Klippel–Trenaunay Syndrome · KTS

KT 증후군이란?

KT 증후군(클리펠-트레노네 증후군)은 모세혈관·정맥·림프관 이상과 뼈·연조직의 과성장이 함께 나타날 수 있는 희소 선천성 혈관이상입니다. 현재는 PIK3CA 관련 과성장 스펙트럼(PROS)에 포함됩니다.

주요 특징

세 가지 특징이 서로 다른 모습으로 나타납니다

모든 환자에게 세 가지 특징이 똑같이 나타나는 것은 아닙니다. 증상은 침범한 조직과 신체 부위, 성장 과정에 따라 달라질 수 있습니다.

모세혈관

태어날 때부터 붉거나 자주색으로 보이는 피부 병변이 나타날 수 있으며, 흔히 화염상모반이라고 부릅니다.

정맥·림프관

비정상적으로 늘어난 표재정맥이나 정맥이형성, 림프관이형성과 림프부종 등이 함께 나타날 수 있습니다.

과성장

주로 한쪽 팔다리의 길이와 둘레가 커집니다. 침범 범위와 증상의 정도는 사람마다 다릅니다.

원인과 PROS

KT 증후군에서는 발생 초기 일부 세포에 생긴 PIK3CA 유전자의 체세포 활성화 변이가 확인될 수 있습니다. 이 변이는 몸의 모든 세포에 있는 것이 아니라 일부 조직에만 모자이크 형태로 존재할 수 있습니다.

따라서 일반적으로 부모에게서 물려받거나 자녀에게 전달되는 유전질환으로 보지 않습니다.

진단과 치료·관리

진찰과 병력, 초음파·MRI 등의 영상검사를 통해 모세혈관·정맥·림프관 이상과 과성장의 범위를 평가합니다. 필요한 경우 영향을 받은 조직을 이용한 유전자검사를 고려합니다.

피부와 상처 관리, 개인에게 맞춘 압박요법, 운동·물리치료, 맞춤신발과 보조기 등을 활용할 수 있습니다. 적용 방법은 환자의 혈관과 림프 흐름을 평가한 뒤 결정해야 합니다.

증상과 해부학적 구조에 따라 레이저치료, 경화치료, 정맥 시술, 과성장 조직 수술 또는 정형외과적 치료 등이 검토될 수 있습니다.

전신치료가 필요한 중증 KT 증후군 환자 중 조직검사를 통해 PIK3CA 유전자변이가 발견된 환자에 대해 제한적으로 약물치료를 시행할 수 있습니다. PIK3CA 유전자변이가 발견되지 않은 환자들에게도 쓰일 수 있는 약물도 존재하며, 현재 국제 임상시험 진행 중입니다.

환자의 삶

반복되는 진료와 시술, 통증과 부종뿐 아니라 맞춤신발·압박의류·보조기 비용, 학교와 직장에서의 불편, 외모에 대한 시선도 환자와 가족의 삶에 영향을 줍니다.

한국PROS환자단체는 환자와 가족을 연결하고, 치료 기회와 사회적 지원을 넓히기 위해 활동합니다.

자료 출처

이 페이지는 질환에 대한 일반적인 이해를 돕기 위한 정보이며, 개인의 진단이나 치료를 대신하지 않습니다. 구체적인 판단은 혈관이상 전문 의료진과 상의하세요.